粘脂性贮积症是指病人同时同时存在脂质和粘多糖的蓄积,而粘脂性贮积症是Ⅳ型粘脂性贮积症的变异型之一。
第四类粘脂性贮积症临床表现为角膜混浊,智力低下,智力障碍,智力障碍、四肢肌张力低下,腱反射亢进等,但无骨骼改变及面相粗笨,无肝脾肿大或肝脾轻度肿大。
依据临床表现及角膜活组织检查确定诊断。本病为常染色体隐性遗传病,目前尚无特效疗法。
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