黏脂贮积症IV型常见的症状有角膜混浊、智力低下、四肢肌张力低下和神经异常。在出生后6到12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。
本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和肌层均可受累，可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛、无面容粗笨、无肝脾肿大或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿。
根据临床特征角膜活检，提示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充满脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和化学组织染色结果，即可诊断黏脂贮积症IV型。
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