1840年2月,21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的儿子)阿尔伯特结婚,他们一共生下了9个孩子,四男五女,4个男孩子有3个患有遗传病——血友病,女孩子也是血友病基因的携带者。
她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法,连最高明的医生也束手无策,结果一个个都短命早夭。
所幸的是5位公主却都美丽健康聪明,于是不少国家的王子都前来求婚。
然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后,她们所生下的小王子也都患上了血友病。
欧洲许多王室惶恐不安,当时把血友病称为“皇室病”。
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。
血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。
在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。
所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称“隔代遗传”。
血友病是一种“伴性遗传”疾病,也就是说,这种病与人的性别有关。该病的基因就位于细胞中的X染色体上。
男性的性染色体是XY型,于是会发病。
而女性的性染色体是XX,病变的X染色体被另外一条健康的X染色体所代偿,所以并不发病。
但是尽管她个人不发病,但这条有病变的染色体会继续遗传下去,遗传给她们的子女。
在下一代中,男性中有1/2的人会发病,而她们的女儿中又有1/2的人成为血友病的基因携带者,于是就会继续向下遗传,这就是伴性遗传病的遗传规律。
血友病的具体预防措施有8点:
1、要用正确的方法预防血友病才是最好的,消化性溃疡、食道胃底静脉曲张破裂出血、急性胃粘膜病变、胃癌。
中国人群中幽门螺杆菌(HP)感染率高,消化性溃疡的发病率高。
另外,血友病人因病情需要反复输注血制品,易感染丙肝,不排除肝炎后肝硬化所引起的出血。
2、做好血友病预防出血的宣教工作,嘱患者动作轻柔,剪短指甲、衣着宽松,谨防外伤及关节损伤。
其他脏器严重出血时应及时补充血容量,补充凝血因子作急救处理。
如输入成分血,抗血友病球蛋白浓缩剂或凝血酶原复合物等,并注意观察有无发热、肝炎等并发症。
3、血友病如何预防是大家需要认识的,防止人们的健康和生活受到任何的伤害,避免对患者进行静脉注射及肌内注射;因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。
若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病的出生率。
4、调情志可以帮助大家放松,缓解压力,这样对血友病的预防会有很大的帮助,因精神刺激可诱发出血。
一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症、后遗症都较轻;若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。
禁服使血小板聚集受抑制的药物。
5、对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰,并指导其预防出血的方法,积极配合治疗和护理。
血友病日常生活的注意事项?应注意避免各种外伤。避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。为患者及家属做好血友病遗传咨询工作。
6、采取预防是防止出血和致残的最好方法。
通过定期预防性输注凝血因子使重型血友病患者体内凝血因子含量长期维持在1%以上,从而防止或减少出血次数,阻止血友病关节病等出血相关并发症的恶性循环发展,保持重型患者尽可能的健康生存状态。
7、预防可分为临时预防、短时预防和持续预防。临时预防是指在估计可能出血之前采取的预防性单一剂量注射;短期预防是指在一段时间内的预防性注射凝血因子。
持续预防性注射即是患者自确诊血友病便开始长期预防治疗,维持每周注射2-3次因子,其目的是减少出血次数、防止关节损伤累积,以保证其今后接近正常人的健康生活。
以上内容就是对血友病预防措施的介绍,经过对血友病的具体预防措施的学会,希望能够帮助到大家。
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