血友病（homophilia），是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。
血友病-发展历程虽然只是近50年以来，血友病及其治疗才真正被了解，但其历史要长的多。下面是血友病及其治疗上的一些重要里程碑。
这些历史记录主要描述的是成功与突破，但应当指出，治疗血友病的历史进程并非一帆风顺。
在认识这种疾病，研发有效治疗手段的过程中，有过许多坎坷和曲折。
公元100年首次以文字形式记载一种出血疾病，作者是一位族长拉比·朱达，内容是：如果哥哥因为包皮切除而死亡，则其兄弟可免于这种手术。
（男婴的包皮环切是犹太教的一种宗教仪式。
）公元1100年一位叫阿布卡斯的阿拉伯医生在一本医疗手册上记载，治疗男性出血不止的最好方法就是烫烙法。这是对血友病治疗的首次文字记录。
莫赛·麦莫迪斯是一位埃及的医生兼犹太法典编著者。他把拉比·朱达禁止因为包皮切除术而死亡的男婴的弟弟再做同样手术的做法，进一步扩大到该妇女生的所有男婴，即使她接过两次婚。
这就表明人们已经意识到血友病的遗传性。
公元1793年德国人康斯布首次公开发表关于血友病的描述。
公元1803年美国医生约翰·康瑞德·奥托发表了一篇关于血友病的文章，该文章推动了其他医生对该病的研究和论文的发表。
公元1823年德国人斯考雷恩首次使用血友病一词来说明出血问题。
1828年，该词首次出现在斯考雷恩学生的一篇论文题目中，并从此专门用来指遗传性凝血障碍。
公元1840年英国医生塞缪尔·雷恩首次对一名血友病男孩成功进行了术后输血。
公元1853年英国维多利亚女王的儿子莱尔庞德查明患有先天性血友病。
而她的两个女儿则是血友病携带者，并把这种被称之为“皇家病”的血友病传播到欧洲和俄国的皇室家庭。公元1904年俄国沙皇尼古拉二世的儿子阿利克斯患有严重的血友病。公元1934年英国医生R·G·迈克法雷发现，拉塞尔的毒蛇液有助于血友病人止血。
用于血友病治疗的商业药品“斯泰芬”（Stypen）不久后开始投产。该产品至今还在生产。
公元1936年血浆首次用于治疗血友病。
公元1937年美国医学家A·J·帕约克和F·H·L·泰勒发现静脉注射血浆蛋白可以缩短凝血时间。
后来泰勒把这种提取物称之为抗血友病球蛋白。
公元1939年美国医生凯斯·布林霍斯证实，血友病患者的凝血因子有缺陷。
后来他把它称之为抗血友病因子，现在叫第八因子。公元1944年美国的生物化学家爱德温·康恩发明了把血浆分离成各种不同成分的分离法。公元1944年康恩和他的同事证实血液中有一种成分（康恩成分Ⅰ）具有抗血友病活性。
同年，美国医生阿曼德·奎克用不同方法得出了同样的结论。
公元1952年在旧金山，纽约和牛津的研究人员发现了一种新型血友病，即现在知道的Ⅸ因子缺乏症。
来自英国牛津的罗斯玛丽·比格斯把它称之为“克里斯病”，取名自第一位病人史迪芬·克里斯。公元1955年美国医生罗伯特·兰格戴尔，罗伯特·沃格纳，凯斯·布林霍斯发明了Ⅷ因子静脉注射法。这是治疗血友病的第一种有效疗法。
公元1957-1958年人血Ⅷ因子在英国，法国，瑞典相继问世。
公元1958年瑞典医生英格·玛丽·尼尔森开始对重型血友病甲型患者进行了预防治疗。
定期的预防性治疗直到20世纪70年代初期才开始实行。
公元1961年首次试验浓缩八因子。公元1964年美国的研究人员朱迪·保罗发表论文说，慢慢地冷冻和融化血浆会产生一种Ⅷ因子中富含的副产品。这种提纯的固体八因子使血友病的治疗发生了革命性变化。
20世纪60年代中期髋关节和膝关节的整体置换手术在英国首创。公元1968年首支浓缩八因子制剂问世。公元1977年意大利人皮尔·曼尼奇证明，精氨酸加压素（DDAVP）可以提高八因子和vW因子在血液中的水平。
公元1980年疯牛病（BSE）开始在英国的牛群中出现。
公元1982年首次报道血友病患者感染艾滋病。公元1984年美国疾病控制与预防中心首次对血制品进行高温处理。该项试验表明高温可以杀灭HIV病毒。对八因子基因进行检测和复制。
公元1985年经过病毒灭活的因子浓制剂问世。HIV抗体的检测方法问世。公元1989年丙肝病毒被鉴别出来。
公元1991年对丙肝病毒可以进行检测。公元1992年首支重组八因子产品问世。公元1992年首例克雅氏症，即人体疯牛病在英国出现。公元1997年首支合成的九因子产品问世。公元1998年基因疗法开始临床试验。
血友病-介绍血友病（hemophilia）为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，血友病分为A、B、C（也称甲乙丙）三型，以血友病A最多，血友病C较少。
各型可单独出现，也可同时存在。
后来又发现的一种vWF因子（vonwillibrandfactor）缺乏的血管性假血友病，构成血友病的四种类型。血友病A和B均为X染色体伴性隐性遗传，表现为女子携带者，男子患病。
如女性携带者与正常男性结婚，所生女儿全部不表现病态，但有一半机会为血友病基因携带者；所生男孩则正常与患病的机会各一半。若男性患者与正常女性结结婚，所生儿子均正常，所生女儿均为血友病携带者。血友病C和血管性假血友病为常染色体显性或不完全隐性遗传，男女均可患病及传递血友病。
（1）临床表现血友病最主要的表现是出血，其特点是：
①出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周；
②终身有轻微损伤和手术后长时间出血；
③常有自发性关节积血，并反复发生而引起血友病性关节炎。通过检测凝血因子可确诊。
（2）治疗血友病主要是止血治疗：
①可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部止血；
②替代疗法：包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂及凝酶原复合物等，这些对血友病A和B有效；
③1-脱氨基8-D-精氨酸加压素静脉滴注，对血友病A有效；
④其他治疗如6-氨基己酸、糖皮质激素、女性避孕药、花生衣制剂等可选用；
⑤本病患者尽可能避免各种手术。血友病A(hemophilia
A)是凝血因子VIII缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为15～20/10万人口，欧美各国统计约为5～10/10万人，中国血友病A发病率约为3～4/10万人口。
血友病B(hemophilia
B)称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子因子IX为一种依赖性维生素K的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏血友病A、B治疗相似，采用替代疗法可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
血友病-病因血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
血友病-症状体征血友病乙的临床表现与血友病甲相似，主要为出血和出血引起的并发症以及替代治疗引起的并发症。临床表现不能与血友病甲鉴别。出血倾向的严重性与FⅨ:C水平相关。反复关节出血导致慢性血友病性关节病变和血肿形成，是其特征性的出血临床表现。创伤后出血、拔牙出血和手术后出血常见，并较严重，需要替代治疗才能止血。血友病乙的出血与创伤有关，“自发性出血”时也有创伤，只是创伤轻微不易引起注意。
根据出血的严重性和FⅨ：C水平，可分为重型(FⅨ：C＜2%)、中型(FⅨ：C2%～5%)、轻型(FⅨ：C5%～25%)和亚临床型(FⅨ：t225%～45%)。也有将FⅨ：t25%～40%分为轻型而无亚临床型。应注意FⅨ：C测定误差波动较大，分型时必须结合临床表现的严重性。重型、中间型和轻型约各占血友病乙的1/3。血友病-临床表现出血是本病的主要临床表现患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。
1.皮肤粘膜出血由于皮下组织、齿龈、舌口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血是血友病A患者常见的临床表现常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝髋、肘、肩腕关节等处。关节出血可以分为三期：
A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血导致关节局部发热、红肿、疼痛继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。
B.全关节炎期：多数病例因反复出血以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症滑膜增厚。
C.后期：关节纤维化/关节强硬畸形、肌肉萎缩、骨质破坏关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血肿在重型血友病A常有发生多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4.血尿重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位多见于大腿、骨盆、小腿足、手臂与手，也有时发生于眼。
6.创伤或外科手术后出血各种不同程度的创伤小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
7.其他部位的出血消化道出血可表现为呕血黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关;鼻衄
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