身材矮小（shortstature）也称侏儒状态，是指小儿生长发育期间，身长低于同种族、同性别、同年龄正常儿童身长第三百分位或低于二个标准差的异常体型。部分儿童其身长虽在第三百分位之上，但根据其身高、年龄及骨龄推测，其最终身高在父、母身高百分位中点8.5之下仍被认为身材矮小。
short stature
侏儒状态
非内分泌因素和内分泌因素
身材矮小
体格检查、血常规检查、尿常规检查、大便常规检查、血沉、大便隐血、血清生化检查、X线检查、皮肤试验、血及尿氨基酸测定、内分泌检查、口腔黏膜涂片、染色体分析
全身
小儿科、内分泌科
儿童
1、身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。2、有原发病或伴发症状，如有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；甲状腺激素（TSH）缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下；伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎（即拉直的阴茎长度小于2．5cm），到青春期仍无性器官和第二性征发育等；颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。
身材矮小的病因很多，根据与内分泌系统的关系可分为非内分泌异常所致的身材矮小和内分泌异常所致的身材矮小。
1、非内分泌异常所致（1）宫内生长迟缓：由于胎盘功能减退或由于宫内感染致使胎儿宫内营养不良，导致出生时体重在同胎龄儿体重的第10百分位数以下或相当于同胎龄儿平均体重的两个标准差以下，此种小儿以足月者占多数，但亦可发生于早产儿或过期产儿，所以称为小于胎龄儿更为恰当，此种小儿身长、体重发育始终低于正常儿。（2）染色体异常：如先天性卵巢发育不全、21-三体综合征、其他染色体异常及畸形综合征。（3）遗传性家族性矮小：此种情况与家族体格形成有关，家族中父母身材较矮，患者身长虽不足，但其生长速率、骨和牙的发育及性成熟均属正常范围，无任何内分泌功能异常表现。（4）体质性生长和发育延迟：多有家族史，男性多见。出生体重正常，青春期前生长缓慢，身长较正常儿童低于2～4个标准差，临床特点为骨骼生长与性发育比正常延缓，但智力正常，且无内分泌或全身慢性疾病的证据，到青春期开始，生长发育增快，可达到正常水平，即可确定诊断。（5）骨病：如成骨或软骨发育不全、脊柱畸形等。（6）慢性系统性疾病：如消化吸收不良，肝、肾、肺功能不全，先天性心脏病，慢性感染等，可以影响生长发育。（7）代谢性疾病：如黏多糖病、肾小管性酸中毒、抗维生素D佝偻病等；（8）中枢神经系统疾病：如颅面中线发育缺陷、脑积水、下丘脑、垂体肿瘤等，可以损伤下丘脑-垂体的功能，使生长激素的分泌减少，或者由于血中生长激素介质的含量减低，从而引起侏儒症。（9）社会环境因素：由于家庭或社会因素使患儿精神抑郁，患儿改变生活环境后，生长速率能较快的增长。某些患者确有营养不良的因素，但另一部分患者营养不足并不是本病的主要因素，此类患者尽管个头小，但食欲异常的增进，而骨骼发育却显著落后，有时还伴有多饮、多尿，部分病儿出生体重正常。生长变慢以前，发育正常。在婴儿期，常有喂养困难，睡眠不安，家庭中常可找到情绪紊乱的因素。2、内分泌异常所致常见疾病有生长激素缺乏症、糖尿病、艾迪生病、甲状腺功能减低症、皮质醇增多症、性早熟、假性甲状旁腺功能减低等。
先天性卵巢发育不全、21-三体综合征、遗传性家族性矮小、成骨发育不全、软骨发育不全、脊柱畸形、消化吸收不良、肝肾肺功能不全、先天性心脏病、黏多糖病、肾小管性酸中毒、抗维生素D佝偻病、颅面中线发育缺陷、脑积水、下丘脑肿瘤、垂体肿瘤、生长激素缺乏症、糖尿病、艾迪生病、甲状腺功能减低症、皮质醇增多症、性早熟、假性甲状旁腺功能减低等。
1、培养良好的饮食习惯，促进食欲，给予患者营养丰富易于消化的食物等方法改善小儿营养状况。2、注意培养良好的睡眠习惯，保证睡眠充足。
1、出现头痛、呕吐、视野缺损等症状。2、出现面色苍白、出汗、饥饿、心慌、颤抖等症状。
1、儿童身高明显低于大部分同龄人；2、儿童似乎停止长高或发育，没能随年龄增长相应长高；3、身材明显矮小，伴明显智力异常、反应迟缓；4、身材矮小，伴其它躯体发育畸形，如颈蹼、肘外翻等；5、青春期未出现性器官发育；6、长期喂养困难，或伴食欲差、腹痛、腹泻、虚弱、乏力，出现严重营养不良、身材矮小；7、出现其它严重、持续或进展性症状体征。以上均须及时就医咨询。
儿科、儿童保健科、内分泌科
1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。 ; ; ; ;2、家长陪同就医。 ; ; ;3、不要给患儿使用婴幼儿矫正产品，虽然尺寸合适，但事实上达不到所需的强度。4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。; ; ; ;;5、近期若服用一些药物，可携带药盒。 ; ; ; ;6、家长可提前准备想要咨询的问题清单。
医生可能询问家长以下问题： ; ;1、为什么会觉得孩子身材矮小？每年生长速度如何？以往测量的身高记录如何？ ;2、孩子平时吃饭和睡觉的情况怎么样？爱挑食吗？ ;3、孩子有得过什么病吗？吃过什么药？ ;4、孩子出生时的胎龄？是顺产还是剖腹产？ ;5、孩子出生时的身长和体重是多少？有无窒息、畸形？ ;6、母亲的胎次、产次、妊娠及生产史？分娩产程及经过是否正常？有无流产史？ ;7、母亲在孕期是否曾患疾病？有无饮酒或吸烟？ ;8、家中成员的身高情况，是否有特别矮小的情况？ ;9、除身材矮小外，孩子还有其他的异常症状吗？
因小儿认知不足，通常由家长代为提问。1、孩子个头为什么比同龄孩子矮？缺什么东西吗？2、需要做哪些检查？3、这种情况是暂时的还是长期的？严重吗？4、怎样能长高？需要治疗吗？5、推荐采用什么治疗方法？6、平时需要注意什么？7、要治多久？药物的副作用大吗？8、治疗后是否需要复查？多久一次？
医生会对患者进行体格检查、血常规、尿、粪常规、血沉、大便隐血，然后有选择性的进行电解质、血气分析、尿素氮、血清钙和磷、X线检查、肺吸虫皮试，血吸虫皮试，结核菌素试验、口腔黏膜涂片及染色体分析、血及尿氨基酸测定、甲状腺功能、垂体功能及肾上腺皮质功能、生长激素兴奋试验等检查。
进行体型、面貌、智能情况、身长测量等检查，明确身材异常，关注各系统受累情况。
1、常规化验：如血、尿、粪常规检查。血沉、大便隐血等。2、血清生化检查：血清电解质、血气分析有助于了解血液酸碱平衡状态，可用于诊断肾小管酸中毒及了解肾上腺皮质功能减退。尿素氮可反映肾功能状况。怀疑维生素D缺乏者可测血清钙、磷等。3、各种皮肤试验：如肺吸虫皮试，血吸虫皮试，结核菌素试验等排除有关疾病。4、口腔黏膜涂片及染色体分析：鉴定性别或疑为染色体病及先天畸形者应作此项检查。5、血及尿氨基酸测定：先天性疾患伴有智力低下者应作此项检查，确定或排除先天性氨基酸代谢障碍。6、内分泌检查：疑有内分泌疾患者应酌情作甲状腺功能、垂体功能及肾上腺皮质功能等测定。对于垂体性侏儒症，测定血清生长激素浓度的意义不大，应行生长激素兴奋试验。
X线检查：了解骨龄、长骨粗细、骨质变化、干骺状态、脊柱状态、蝶鞍大小、有无钙化斑及头颅大小，对诊断骨骼系统、内分泌病有一定帮助，如软骨发育不全症可见长管状骨粗短而弯曲，骨骺的骨化延迟，干骺端增宽呈喇叭状等。头颅X线摄片及CT扫描等可明确下丘脑、垂体及附近有无肿瘤。
身材矮小的原因复杂，与遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养和长期慢性疾病以及社会环境、精神、心理等因素有关。应详细询问病史和全面体格检查，合理选择实验室及特殊检查，进行全面分析，作出诊断。
1、判断是否有身材矮小一般来说正常矮个虽然身长低于同龄者的平均身长，但多在平均身长减1～3个标准差之间，且与父母亲平均身长相称。如身长在平均身长减2～3个标准差之间，需严密观察其生长速度，并作实验室检查以明确诊断。如患者身长在同龄者平均身长减3个标准差以下，则可明确诊断为身材矮小。2、判断是否病理性身材矮小功能性矮小多见于以下两种情况：（1） 体质性生长发育迟缓或青春期延迟：此种情况常有家族史，多见于男性。临床特点为骨骼生长与性发育比正常延缓，但智力正常，且无内分泌或全身慢性疾病的证据。至青春期骨骼即迅速生长，性成熟而达到成人标准则可确诊。（2）家族性矮小体型：此种情况与家族的体格形式有关，患者身长虽不足，但其生长率、骨和牙齿发育均正常，无任何内分泌功能异常的表现。而器质性疾病所致的矮小多有相关的症状、体征及检验改变可资鉴别。3、判断身材矮小为先天性的还是后天性的后天疾病如营养不良、维生素D缺乏性佝偻病及慢性疾病所致者多有喂养不当、护理不佳及有关慢性疾病的临床症状及体征，且出生时身长多正常，经适当治疗，身长多能赶上同龄儿。4、判断身材矮小是否为遗传性的先天性非遗传因素多与母亲孕期各种不良因素如孕早期感染、用药、接触致畸源、营养缺乏及不良情绪等有关。此类患儿多于出生时或生后不久被发现，有可能找出致病因素。如为遗传性疾病所致，可根据家系中有类似患者，常伴有某种遗传病的特殊表现，可通过特殊检查（如染色体核型及酶测定）确诊。5、判断身材矮小与内分泌系统的关系内分泌病因引起的身材矮小以垂体性侏儒症为常见，其次为先天性甲状腺功能减退症，除身材矮小外，还表现为表情迟钝、呆傻、唇厚、舌大、生长迟缓、智力差等。其他引起身材矮小的内分泌疾病有皮质醇增多症、假性甲状旁腺功能减退症、幼年期患糖尿病控制不佳、尿崩症未经治疗等。6、确定是否为精神、心理因素所致的身材矮小7、病史采集询问出生体重及身长、有无早产、喂养情况。出牙、囟门闭合、开始走路的时间。身长、体重增长的速度，何时开始身长增长变慢。神经精神发育情况。既往有无慢性胃肠道、心、肝、肾脏等疾病史。有无长期发热、结核病等病史。了解上一代的血缘关系和直系亲属的体型特点及有无遗传病。母亲妊娠期前3个月内曾否患过“TORCH”感染（弓形体病、风疹、巨细胞包涵体病、疱疹病毒以及其他感染）。母亲有无内分泌疾患如甲状腺功能亢进、低下、糖尿病等，孕期有无妊娠中毒症，孕期营养状况。有无服用各种激素如甲状腺素、肾上腺皮质素及胰岛素等历史，或接触其他致畸因素史。
1、甲状腺功能减低症（甲低）本病始于胎儿或新生儿期，称为“呆小症”或称克汀病。新生儿期出现呼噜呼吸声，黄疸持续不退，喂养困难，便秘及反应迟缓等应疑为此病，上、下部量比例保持婴儿型，特殊面容如眼睑肿、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外、唇厚、腹大、脐疝、肌张力低下等。甲状腺素缺乏直接影响脑组织及骨骼的发育，如未及时诊断治疗常造成智力落后及侏儒症。本病应该早期诊断以便早期治疗。2、垂体性侏儒症主要是垂体前叶生长激素分泌不足引起生长发育迟缓。绝大多数为特发性，常自1岁后开始发病，体格发育较同龄小儿缓慢，随年龄增长，落后越明显，但智力发育多数正常，面容幼稚，呈娃娃脸，生长激素刺激实验峰值＜10ng/ml。少数继发病例可因垂体及邻近组织的病变，如肿瘤、感染（脑炎、脑膜炎、结核病）、血管病变、外伤及X线损伤等所致。3、特纳综合征又称先天性卵巢发育不全症，是由于卵巢不发育或发育不良，为X性染色体缺陷。主要的症状和体征是幼稚外阴、原发性闭经、不孕、乳房发育不良、智能稍迟钝、身材矮小、有颈蹼、发际低、肘外翻及乳距增宽，骨龄正常，部分病例有内脏畸形如先天性心脏病、肾脏病、结肠闭锁、色盲等。发育期患儿尿中促性腺激素排量增高，尿17-酮类固醇轻度降低。进行血染色体核型检查确诊。4、维生素D缺乏性佝偻病多见于婴幼儿，多为轻、中度患者，少部分重症患者可有多数性骨骼畸形及侏儒状态。根据发病年龄、喂养史、发育史及血清磷、钙、碱性磷酸酶检查及X线照片不难确诊。早期给维生素D，合理喂养可避免发生。5、范可尼综合征又称多发性肾近曲小管功能不全，本病为常染色体隐性遗传病。由于肾小管转运功能障碍，正常应由肾小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐、钠、钾及钙盐等由尿大量排出，以致临床上出现酸中毒、低血钾和低血磷，进而引起重型佝偻病或骨质疏松。如同时伴有体内胱氨酸大量存留，则称为胱氨酸累积症。6、肾小管酸中毒为肾小管碳酸酐酶形成障碍，分泌氢不足，从尿中丢失大量碳酸离子和钠、钾、钙离子。临床出现酸中毒、低血钾，同时又因体内钙不足，形成佝偻病和骨质软化，致身材矮小。尿中含大量钙，故有磷酸钙沉着，出现尿结石及肾组织有钙化点，维生素D治疗效果不明显。7、先天性成骨不全为常染色体显性遗传病。临床表现易骨折、蓝巩膜、耳聋三大特点，并可分为三型：（1）胎儿型最严重，大都为死胎或生后不久死亡，颅骨骨化不全，产前或产后即有骨折。（2）婴儿型则比较常见，出生后即可有骨折，轻微外伤就可造成骨折，4～5岁后骨折次数频繁，多见有蓝色巩膜。（3）少年型最轻，出生时无骨折，但在儿童时反而容易骨折，X线检查可见长骨细长，骨折愈合后骨呈弯曲畸形。8、糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病。根据临床主要表现分为肝型、肌肉型及心型。根据不同酶的缺陷，目前已有13型。除Ⅸ型为X-性连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传病。以肝型糖原累积症I型最常见，患儿全身发育迟缓，形成侏儒状态，本病在一岁内起病。肌型及心型较少见。9、黏多糖病是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相同的一组疾病。根据临床表现和酶缺陷，可分为6型，各型又有若干亚型。除Ⅱ型为X-性连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传病。其中以Ⅰ型（承留病）及Ⅳ型（摩固氏病）较常见。黏多糖Ⅰ型患者生后体格发育先属正常，6月至2岁开始出现侏儒状态。黏多糖Ⅳ型患者除颅骨、面部畸形外，还有多数骨骼畸形，主要是脊柱骺端发育不良，形成扁平脊柱及严重侏儒，智力发育多正常。除X线骨骼变化外，尚可在周围血、骨髓的白细胞及尿内查见黏多糖酸。
出现身材矮小，首先要明确诊断，并针对相关病因给予治疗，如营养不良者，需根据患者的营养状况制定合适的饮食营养疗法；因疾病、遗传、心理因素等导致者，可依据具体病情和患者状态，进行相应的特殊治疗。
1、病因治疗目前对身材矮小的治疗主要是在明确病因的基础上进行病因治疗，无论特发性或继发性生长激素（GH）缺乏性矮小均可用生长激素治疗。2、饮食营养疗法营养不足所致者，应从婴幼儿合理喂养，儿童期全面均衡的饮食，培养良好的饮食习惯，促进食欲，给予患者营养丰富易于消化的食物等方法改善小儿营养状况。3、其他特异疗法针对不同病因给予特殊治疗：（1）全身各系统疾病引起的生长减慢者，应积极治疗原发疾病，其原发病治愈后生长速度多得以恢复。（2）家族性矮小和体质性生长发育延迟的矮小儿童是遗传因素造成，不需要治疗。可通过改善环境条件，使生长潜能充分发挥，消除儿童和家长的顾虑。（3）社会、精神、心理因素引起的生长延缓，应改善环境，使儿童得到精神上的安慰和生活上的照顾，并酌情做心理治疗。（4）诊断为先天遗传代谢性疾病或先天畸形综合征者，可酌情进行特殊治疗。（5）甲状腺功能低下症，可用甲状腺素替代治疗。
经过调理一般预后良好，积极治疗原发病可以改善症状。
1、配合医护人员做好各种功能实验并正确留取标本。2、做药物刺激实验时，注意观察反应。3、用生长激素治疗时，按时、准确用药并定期测量体重、身高，观察身高增长速度。4、给予营养丰富的高蛋白饮食，保证充足的睡眠。5、经常进行全身运动，婴幼儿可做被动操。6、对患儿进行心理护理，消除患儿的精神负担，鼓励患儿多与他人交往，树立正确自理观念。7、使用GH替代疗法治疗后，前3个月应每月到医院进行甲状腺功能的测定。8、部分患儿除生长激素缺乏外，还同时伴有一种或多种垂体激素的缺乏，应同时补充。
1、遗传咨询和诊断有侏儒症家族史者，应积极进行产前遗传咨询。2、注重营养充足（1）补充足够的蛋白质：蛋白质是生命的基础。骨细胞的增生和肌肉、脏器的发育都离不开蛋白质。儿童生长发育速度越快，越需要补充蛋白质。鱼虾、蛋、奶、瘦肉、豆制品、花生等均富含优质蛋白质。（2）提供足够的维生素：维生素是维持生命的重要元素。其中比较重要的有维生素A、B族维生素、维生素C；动物肝脏、肾脏、鸡蛋、胡萝卜等富含维生素A；各种新鲜蔬菜、水果中均含有丰富的维生素C。（3）补充充足的矿物质：人体的身高主要决定于骨骼的生长发育，其中下肢长骨的增长与身高关系最为密切。钙、磷是骨骼的主要成分。因此，要补充充足的富含钙和磷的食品，如牛奶、豆制品、虾皮、紫菜、海带、排骨等。同时，还要注意多做户外活动，增加紫外线照射的机会，以利于维生素D的合成，促进胃肠对钙和磷的吸收，为骨骼的生长提供充足的钙和磷。（4）科学喂养和合理搭配，从小培养孩子良好的饮食生活习惯。3、加强运动多锻炼在保证营养供给充足的前提下，体育活动是促进身体发育和增强体质的最有效的方法。虽然运动本身并不能使遗传预定的身高增加，但是运动可以促进遗传潜力得到最大限度的发挥。运动可刺激生长激素分泌，促进新陈代谢，食欲增强。儿童经常从事体育运动，能促进骨的生长，使骨骼变长、变粗、骨密度增大。经常运动，也使肌纤维变粗，提高肌肉的力量、速度和耐受力。运动还可以消耗多余脂肪，在快速生长期预防肥胖。根据孩子的年龄、兴趣等来选择运动项目，弹跳运动如跳绳、跳起摸高、跳远、跑步等，有助于四肢生长；伸展运动如单杠引体向上、仰卧起坐、前后弯腰、体操和种种悬挂性运动，有助于脊柱骨和四肢骨的伸展。全身性运动如篮球、排球、羽毛球、足球和游泳等，有利于全身骨骼的伸展延长。4、保证充足睡眠促进人体长高的生长激素，在睡眠状态下的分泌量是清醒状态下分泌量的3倍左右，所以保证充足的睡眠有利于长高。睡眠时肌肉放松，有利于关节和骨骼伸展，要注意培养良好的睡眠习惯。5、积极预防和治疗疾病各种引起生理功能紊乱的急慢性疾病对儿童的生长发育都能产生直接影响，但影响程度取决于病变发生的部位、病程的长短及病情的严重程度。因此，积极防治疾病，对生长期的儿童有十分重要的意义，通过早期诊断和治疗，一些疾病造成的生长损害是可以得到完全或部分恢复的。6、注意观察孩子的生长情况定期体检，可以尽早发现儿童身高的异常，尽早就医进行治疗。
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