Meckel综合征的症状有脑膨出，小头，大脑、小脑发育不良或无脑，伴有Arnold-Chiari畸形的脑积水，前额低斜。
小眼，腭裂，小下颌，耳歪斜、耳畸形。
颈短，多指趾（多数为轴后多指趾），畸形足。多囊肾，肾发育不良。肝囊肿，胆小管增生性纤维变性。外生殖器和（或）内生殖器发育不良，男性隐睾。其他：颅缝早闭，脑垂体缺如，虹膜缺损，心脏畸形，肺发育不良等。致病基因定位于染色体17q21-q24。
标签：Meckel,综合征,症状
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