Meckel综合征的症状有脑膨出,小头,大脑、小脑发育不良或无脑,伴有Arnold-Chiari畸形的脑积水,前额低斜。
小眼,腭裂,小下颌,耳歪斜、耳畸形。
颈短,多指趾(多数为轴后多指趾),畸形足。多囊肾,肾发育不良。肝囊肿,胆小管增生性纤维变性。外生殖器和(或)内生殖器发育不良,男性隐睾。其他:颅缝早闭,脑垂体缺如,虹膜缺损,心脏畸形,肺发育不良等。致病基因定位于染色体17q21-q24。
标签:Meckel,综合征,症状
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