神经皮肤综合征是一组遗传性先天性发育异常疾病。结节性硬化和神经纤维瘤是常染色体的显性遗传；着色性干性皮肤病（xerodermapigmentosum，XP）这是一个罕见的原因DNA常染色体隐性遗传性疾病修复基因缺陷；色素失调是一种罕见的疾病x脑连锁显性遗传病；-大多数学者认为面部血管瘤与胚胎发育异常有关。
胚胎发育早期发病机制和病理生理人类，胚胎背部中线外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第二周，神经板两侧向背部，形成神经脊，中间凹陷形成神经管，神经管发育成大脑、脊髓等神经组织，胚胎表面外胚层衍生成皮肤等组织。由于基因突变，神经皮肤综合征导致早期胚胎发育异常。出生后，主要表现为外胚层神经系统和皮肤异常表现，也脏、肺、肾、骨、胃肠损伤等中胚层和内胚层衍生的组织器官。
神经纤维瘤病
分I型和Ⅱ型，I致病基因位于常染色体17q11.2，由于肿瘤抑制基因，基因突变，特别是染色体位点缺失，不能产生神经纤维瘤蛋白，神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因素；I类型的主要病理特征：分布在脊神经、脑神经、皮肤或皮脑神经、皮肤或皮经纤维瘤。
肿瘤细胞是梭状细胞，与神经鞘膜紧密连接，边界不清，无髓鞘和髓鞘纤维混合，可见施旺氏细胞；表皮基底细胞层黑色素沉积导致皮肤色素斑。
Ⅱ致病基因位于常染色体22q11.2，由于肿瘤抑制基因，伴有高发神经鞘瘤和脑膜瘤。
2、结节性硬化
结节性硬化（tuberoussclerosis）基因定位于9q34或16p13.3，肿瘤抑制基因分别命名为TSC1和TSC2；TSC1基因编码错构瘤蛋白（Hamartin），TSC2马铃薯球蛋白基因编码（tuberin），它们被抑制mTOR信号通道控制细胞的增殖和分化，调节细胞的生长。
结节性硬化特征病理变化分布在大脑半球灰色和白色，额叶最多，也可发生在丘脑、基底、小脑、脑干和脊髓，白色有异位细胞，结节大小不同，组织检查结节由非常致密的细胶纤维组成，含有异常胶细胞和正常或非典型神经元，结节可有钙盐沉积或囊性变化，正常皮层结构常紊乱；脑室管膜下的小结节进入房间，闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”有时会阻塞脑脊液循环，引起脑积水；皮肤皮脂腺瘤由过度增生的皮脂腺、结缔组织和扩张的毛细血管组成；该病可伴有视网膜胶质瘤、心肾肿瘤或畸形。
还有甲状腺、胸腺、乳腺、胃肠道、肝脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱或子宫等器官的肿瘤。
3、脑-面血管瘤病
发病机制尚不清楚，但大多数学者认为这与胚胎发育异常有关。
研究发现，病理性脑和面部血管瘤是由胚胎早期、中外胚层发育异常引起的引流静脉。
这种异常静脉容易导致脑血流量减少和血流瘀；脑缺血引起脑钙化和脑萎缩；脑-面血管病变为软脑膜血管瘤、静脉内皮细胞增生、脑膜增厚、脑皮质萎缩、神经元和神经纤维减少、胶质细胞增生和钙沉积；皮肤变为先天性毛细血管壁弱。
4、着色性干皮病
核酸切除修复通路（nucleotideexcisionrepair，NER）是哺乳动物细胞DNA修复的主要途径也是防止紫外线致癌的主要机制。
遗传上有七种不同的互补干性皮肤病（XPA到XPG）和一组变异型（XPV），七种互补类型与核苷酸切除修复路径中不同的蛋白质缺陷有关。因为核苷酸切除修复基因（XPA-XPG）缺陷导致核酸切除修复通道无法正常运行，细胞易受紫外线损伤或畸变，导致雀斑样痣、表皮增生、基底细胞癌、鳞状细胞癌、恶性黑素瘤等光暴露部位皮肤复杂病理变化；变异肤病具有正常的核苷酸切除修复，是编码DNA多聚酶基因突变引起。
病理变化：早期皮肤病理为非特异性，角化过度，真皮慢性炎性细胞渗透，基底细胞黑色素不规则增加，黑色素细胞增加；中期病理为色素沉着，基底细胞层和真皮有大量黑色素，部分表皮萎缩、浅真皮毛细血管扩张和癌症早期病变；晚期癌症，可见各种肿瘤的组织变化。
5.色素失调
色素失调（incontinentiapigmenti）又称色素失禁，是一种罕见的疾病x基因定位于染色体连锁显性遗传病x染色体xpll或Xq2
8，有人曾经想过。
散发病例基因位于Xpll，家族病例多位于Xq28。x重排染色体基因IKKr/NEMO基因失活。
皮肤特征性组织的病理变化分为三个阶段：
（1）红斑期：表皮呈海绵状态，可见角下水泡，水泡中有大量酸性细胞，真皮周围有带状血管炎性浸润。
（2）疣增生期：棘层增厚、不规则乳头瘤样增生、角化过度或角化不良细胞，棘层细胞排列成漩涡。
（3）色素异常期：真皮上部有许多噬色素细胞和血管充血反应，黑色素细胞树枝突出，基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬，底色素减退、空泡变性，但有些病例基底细胞可见大量色素；视神经萎缩、视网膜出血、色素沉着等病变。
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