先天性巨细胞包涵体病的症状表现轻重不等，全身性巨细胞包涵体病主要发生于新生儿和幼婴期，如此时见到黄疸，肝脾肿大，皮肤瘀点，小头畸形，颅内钙化等，应注意与弓形体病，败血症，先天性胆道梗阻，乳儿肝炎，全身性单纯疱疹，先天性白血病，先天性风疹综合征等鉴别，智力低下，运动障碍，脑性瘫痪等症状一般在较大婴儿才能被发现。
2，病原学（1）检测CMV：用尿，支气管肺泡洗液，唾液，肝活体组织或咽分泌物接种到人胚肺纤维母细胞，能培养出CMV，通常在1周内出现肿胀的圆细胞病灶，但需4～6周才能波及整个单层细胞，由于病毒分离需要的条件高，且CMV生长缓慢，故不宜推广，将新鲜的晨尿沉渣涂片染色，寻找有包涵体的巨细胞，是临床常用的一种方法，但这种细胞的检出率较低，需多次细心检查，以浓缩尿在电镜下检查可见到CMV，也可用原位杂交法，单克隆抗体间接免疫荧光法，ELISA夹心法及流式细胞计数器检测临床标本中的CMV抗原。
3，血清学二，血清抗体检测：最常用的有补体结合试验(CF)，间接免疫荧光试验(IIF)，免疫酶试验(EIA)，间接血凝试验(IHA)和放射免疫试验(RIA)等检测CMV-IgG和IgM抗体，常用补体结合试验测定IgG抗体，恢复期血清中此抗体的效价较急性升高≥4倍才有诊断意义，故不能用于早期诊断，近年来用荧光抗体间接染色法，间接ELISA，放射免疫自显影，捕获ELISA，间接酶标阻化法等，检测患儿血清中的CMV-IgM抗体，有助于早期诊断。
4，流行特征CMV感染普遍存在于人类，感染呈世界性分布，CMV有不同的病毒株，抗体不能保护患儿免受其它病毒株的感染，CMV感染的发生与年龄，地区，经济状况有关，在居住拥挤，卫生条件差的地方感染率较高，在10％～25％健康人唾液中，10％健康妇女的宫颈中，2％～5％孕妇尿中，1％新生儿尿中，1％～2％青年的血中可发现此病毒，60％～90％成人血液中可含CMV的抗体，首都儿科研究所（1987）用ELISA测定北京地区30岁以上正常人群CMV-IgG抗体阳性率为90％。
3，人群易感性年龄愈小，易感性愈高，症状也愈重，年长儿多呈不显性感染，CMV为细胞内感染，虽血中有抗体，也不能避免细胞内此病毒的持续存在，故初次感染后，CMV很难被宿主完全清除。
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