CDKL5综合征指的是指由于X染色体上的CDKL5基因突变，所导致的神经系统疾病的统称，是一种罕见的神经发育性疾病，多见于女性患儿。
通常情况下，患者的主要症状为早期发生的癫痫、自闭症、肌张力低下，甚至还会出现运动、认知、视觉以及语言等功能障碍。CDKL5基因一旦突变会导致编码的蛋白质异常。
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