该病又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡,幸存者智力水准低下,并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁,且无独立生活能力。由于Dr.John Langdon Down首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述,故而得名。
1.外部体征患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2.智力低下该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3.发育迟缓身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。
4.性与生育能力性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。
5.精神状况患儿非常喜欢睡觉,总是精神萎靡。该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常,产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病,高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。遗传学把该类染色体异常又分为3个不同的类别:标准型,易位型和嵌合体型。
1.标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体(47:46)。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。
2.易位型:染色体总数正常,但染色体的某些片段发生的不正常的位移,(多为D组和G组发生了位移)从而发生疾病。
3.嵌合体型:患者的部分细胞株是21-三体型的,这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。
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