人类的遗传病主要包括以下三类：
1.单基因遗传病。
也就是由一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体显性遗传病如软骨发育不全、常染色体隐性遗传病，如苯丙酮尿症、X染色体显性遗传病如家族性高胆固醇血症、X染色体隐性遗传病如血友病、Y染色体遗传病如外耳道多毛症等。
2.多基因遗传病。也就是由多对基因控制的遗传病，例如原发性高血压、1型糖尿病、冠心病等，这类遗传病多表现为家族聚集现象。
3.染色体异常遗传病。
这是由于染色体的数目或者结构发生异常而引起的遗传病，包括常染色体异常遗传病如21-三体综合征、性染色体异常遗传病如性腺发育不良，此类遗传病应该禁止近亲结婚或者生育。
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