真性红细胞增多症是一种慢性骨髓增殖性肿瘤,特征主要是由于红细胞产生,增加红细胞生成的正常调节机制,外周血血细胞比容增加,血液黏稠度增加,常伴有白细胞和血小板升高、脾大,病程中可出现血栓和出血等并发症。
对于真红患者,几乎所有病例都有JAK2激酶基因的功能性突变,导致不仅红系,而且粒系及巨核系细胞也发生增殖,及全髓增殖。真红可分为三级:
1、前驱性多血前期,特点为具有交界性轻度红细胞增多;
2、明确多血期,伴红细胞容量显著增大;
3、消耗期或多血期后骨髓纤维化期,此期往往有贫血和其它血细胞减少,与无效造血、骨髓纤维化、骨髓造血和脾功能亢进有关。
真红自然病程包括演变为骨髓增生异常综合征和急性白血病,但发生率不高。
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