袖珍人是指身高相对矮小的成年人,凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,都称为矮小人或袖珍人。
引起的原因
侏儒症又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者,可由许多原因引起。
小儿侏儒症的常见病因:
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体),猫叫综合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
软骨营养不良
为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍, 而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显着,智能正常。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。
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