遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起的酶和受体缺乏、细胞膜功能异常，导致机体生化代谢紊乱引起的一系列临床症状的一种疾病。
约80%的遗传代谢性疾病如染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或者SY连锁伴性遗传以及线粒体遗传等，迄今发现的疾病有五百余种。
遗传代谢疾病单一病种发生率较低，但群体患病率高。根据异常代谢的分子大小可以分为两大类小分子病和细胞器病。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，包括代谢大分子类疾病、溶酶体贮积症三十几种病，线粒体病等等。
代谢小分子类疾病氨基酸、有机酸、脂肪酸等，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成的，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
标签：代谢性,遗传
版权声明：文章由 知识百答 整理收集，来源于互联网或者用户投稿，如有侵权，请联系我们，我们会立即处理。如转载请保留本文链接：https://www.zhshbaida.com/answer/133480.html
